Együtt Kornélért és Zsomborért Alapítvány
Együtt Kornélért és Zsomborért Alapítvány
Kornél
&
Zsombor
“Együtt Kornélért és Zsomborért” Alapítvány
Adószám: 19307893-1-03
Belföldi számlaszám: 11732033-22823469
Külföldi számlaszám: HU42 1173 2033 2282 3469 0000 0000 SWIFT: OTPVHUHB
Bemutatkozás
A mi történetünk...
Nagyon sok próbálkozás és orvosi segítség után sem akart összejönni nekünk a baba, ezért orvosunk javaslatára befizettünk egy lombik programra. Hihetetlen módon elsőre sikerült, és már a pocakban is a mi kis hercegünk. Egy igazi csoda volt, hogy János napra megszületett Rácz Kornél kisfiunk, habár február elejére voltunk kiírva, ő jóval előbb, december 27-én jött a világra.
A koraszülött osztályon találtuk magunkat, de ügyesen fejlődött és rövid időn belül haza is jöhettünk. Minden rendben ment, a státusz vizsgálatok alkalmával is teljesítettük a feladatokat. A kötött csípője miatt Dévényt és konduktort javasoltak, amit mi be is tartottunk és el is mentünk. Mint utólag kiderült, ekkor egy konduktor észrevett valami különös dolgot (vádli vastagodás, kicsit robotos mozgás), de sajnos nem adtunk elérhetőséget és nem talált meg minket. Elkezdtünk járni, de valami nem volt az igazi. Sok esés, kicsit pingvines mozgás miatt a védőnőnk ismét konduktort javasolt. Összehozott minket a sors ugyanazzal a konduktorral, és most javasolta, hogy járjunk utána és kérjünk a háziorvosunktól beutalót.
Közben megszületett a második kis csodánk, Rácz Zsombor is. Hatalmas öröm, összejött egy álomcsalád. Így pár héttel eltolva a bajai gyermekosztályon találtuk magunkat Kornéllal. Anyu otthon maradt Zsomborral, így Apu feküdt be Kornéllal, hogy kivizsgálják. Vizsgálatok, vérvétel következtek és mi vártuk az eredményeket. A gyermekosztályon nyugtattak, hogy nincs komolyabb gond, de várjuk meg a vérvétel eredményét még, és ha rendben lesz, akkor mehetünk is haza. Anyut felhívtam és elmondtam, hogy kicsit megnyugtassam őt is. Pár óra elteltével rákérdeztem az eredményre és jelezték is, hogy megérkezett… Szuper… Tuti jó és mehetünk… De a doktornő látott valamit, amiért időt kért és konzultálnia kellett valakivel… Döbbenten álltam és vártam, hogy visszajöjjön… Odaálltak elém ketten és annyit mondtak remegő hangon, hogy „nagy a baj”. Elfehéredett minden, de valami tartotta bennem az erőt és állva tudtam maradni… A CK értéke az egekben, ami egy izomsorvadásos betegség jele, mondták, és azonnal időpontot kértek a II. számú Gyermekklinikára.
Hazaengedtek minket azonnal, de fogalmam sincs, hogy is értem haza. Anyu hallotta, hogy megálltam az autóval és kifutott elénk. Biztos azt gondolva, hogy ha itt vagyunk, akkor minden rendben. Látta rajtam, hogy baj van, de nem akarta elhinni. Megöleltem és zokogva csak annyit mondtam, hogy nagy baj van. A család ez idő alatt már Kornéllal foglalkozott és nem vett észre semmit belőle. Összeomlottunk, és sajnos Zsomborral nem tudtunk felhőtlenül boldogok lenni. Született egy újabb csoda a családba, de ő már érezte, hogy valami nagy baj van. A csoda folytán Anyunak megmaradt a tejcsije és továbbra is tudta táplálni, de sokat sírt a pici Zsombi, mert érezte rajtunk a csontig ható fájdalmat.
Gyorsan fogadtak minket a klinikán, de a vírushelyzet miatt csak sokára lett genetikai eredmény. Bebizonyosodott. Kornél DMD izomsorvadásos beteg! Kiütött minket a hír és padlóra kerültünk… A családnak köszönhetően kezdtünk talpra állni. Javasolták, hogy Anyut is szűrjük le, ez legyen az első lépés. Anyutól is vért vettek és ismét várakozás. Meglett az eredmény, Anyu a hordozó. Ismét a rettegés, hogy csak a pici Zsombi ne legyen beteg, mert azt már nem bírnánk ki! Tőle is vért vettek, és ismét a heteken át tartó idegeskedés az eredményig. Mi biztosak voltunk benne, hogy ő nem lesz beteg, mert miért is kaptuk volna őt másként?! Spontán fogantatással, sosem gondolva arra, hogy lehet még egy babánk. Sajnos másként alakult az életünk. Meg lett az eredmény… Zsombi is beteg!
Felért egy kiütéssel a hír. A családunk nélkül nem éltük volna túl ezt. Nagyon sok ideig csak a reménytelenségben vergődtünk és nem tudtunk optimistán hozzáállni. Összeomlottunk… Nagyon sok idő kellett és a család, hogy ismét felálljunk. Ekkor elkezdtük a kutatásokat sorstársak megkeresésével, és egy DMD Facebookos csoportba is beléptünk. Rengeteg segítséget kaptunk a sorstársainktól, felhívták a figyelmünket a fontos és kihagyhatatlan teendőkről, mint például a Duchenne beteg gyerekek számára nélkülözhetetlen rendszeres gyógymasszázs és gyógytorna fontosságára és a szteroid időben való szedésének elkezdésére. Segédeszközök fontosságára, mint például a megfelelő gyermekülés beszerzésére, amivel a gerinctartás megfelelő.
Mindezeknek, mondanom sem kell, hogy hatalmas anyagi vonzatuk van. A család és az ismerősök javaslatára alapítvány létrehozását tűztük ki célul, hogy mindent meg tudjunk adni, és ne kelljen az üres számlákat nézni. Így alakult az „Együtt Kornélért és Zsomborért” Alapítvány 2021-ben, azzal a céllal, hogy a Duchenne-féle izomsorvadásban szenvedő beteg gyermekeink rehabilitációját, életét és mindennapjait segítse. A Duchenne a tudomány jelenlegi állása szerint gyógyíthatatlan betegség, viszont 2023. június óta létezik egy génterápia, ami megállítaná az izomsorvadást. Jelenleg erre gyűjtünk. A kapott árajánlatunk 2,1 milliárd forint a két gyermekre.
Bővebben Facebook oldalunkon tájékozódhatsz!
Gyermekkori izomelhalás - DMD
A Duchenne-féle izomdystrophia az izomsejtek fokozatos pusztulásával járó veleszületett, örökletes betegség. Az izomsejtek helyét az izommunkára képtelen zsírszövet és kötőszövet tölti ki, ebből adódóan a beteg egyre erőtlenebb lesz, míg végül önmaga ellátása is gondot jelent.
Galéria
